08 Ottobre 2026 alle 20:00 3 minuti di lettura Fino alla metà del secolo scorso, la nascita di un bambino affetto da fenilchetonuria (Pku) segnava l’inizio di un declino neurologico inesorabile e, all’epoca, incomprensibile: i piccoli pazienti andavano incontro a una grave e progressiva disabilità intellettiva. La svolta arrivò negli anni Sessanta, quando il batteriologo statunitense Robert Guthrie sviluppò un test per rilevare l’accumulo della molecola tossica usando una singola goccia di sangue essiccata su carta da filtro. Quell’intuizione diede il via allo screening neonatale moderno, tras...
Health
Fenilchetonuria, il test alla nascita non basta: l’aderenza alla dieta è fondamentale
Fonte: La Repubblica - Salute
